Anti-C10orf2/Twinkle mtDNA-Helikase polyklonamer Antikörper für WB, ELISA - Q96RR1

Kernproduktspezifikationen und -parameter

Biologischer Hintergrund: Funktion und Lokalisierung der Twinkle mtDNA-Helikase

• Wichtige mitochondriale Helikase, die an der mtDNA-Replikation und -reparatur beteiligt ist. Sie treibt die Trennung der DNA-Stränge voran, um prozessive Replikationsgabeln für die Synthese des Leitstrangs zu bilden. Verwandte Referenzen: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:17324440 PMID:18039713
• Beteiligt sich an der mtDNA-Reparatur, einschließlich der Dissoziation von eindringenden Strängen aus immobilen oder mobilen D-Loop-Strukturen unabhängig von der Polarität des Einzelstrangs. Verwandte Referenzen: PMID:27226550
• Bildet einen Replisom-Komplex mit der DNA-Polymerase gamma (POLG) und dem mitochondrialen Einzelstrang-DNA-bindenden Protein (mtSSB). Wickelt bevorzugt DNA-Substrate ab, die präexistierende 5'- und 3'-Einzelstrang-Schweife und 5'-Flap-Strukturen enthalten. Verwandte Referenzen: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:18039713
• Zeigt zusätzlich zur Helikase-Funktion Aktivitäten zur DNA-Strang-Annealing, Strangaustausch und Verzweigungsmigration. Verwandte Referenzen: PMID:22383523 PMID:26887820 PMID:27226550
• Lokalisiert sich in der mitochondrialen Matrix, den Nukleoiden und der inneren Membran, was ihrer Rolle bei der mtDNA-Erhaltung entspricht.
• Die Gewebeexpression ist am höchsten in Skelettmuskel, Hod Hod und Bauchspeicheldrüse, mit niedrigeren Niveaus in Herz, Gehirn, Leber, Niere und anderen Geweben. Die Expression ist co-reguliert mit MRPL43.
• Alternatives Spleißen erzeugt ein Isoform, dem die DNA-Abwicklungs- und ATP-Hydrolyse-Aktivitäten fehlen und das nicht an Einzel- oder Doppelstrang-DNA binden kann. Verwandte Referenzen: PMID:18039713
• Assoziiert mit multiplen mitochondrialen Erkrankungen, einschließlich progressiver externer Ophthalmoplegie (PEO) und mitochondrialem DNA-Depletions-Syndrom, was seine klinische Bedeutung unterstreicht.

Experimentelle Anleitung und technische Tipps

• Das Immunogen ist den Aminosäuren 585–684 zugeordnet, einer Region, die wahrscheinlich bei der Maus konserviert ist (durch Kreuzreaktivität angezeigt). Für den Western Blot ist ein Band in der Nähe von 77 kDa zu erwarten; bestätigen Sie den Nachweis mit geeigneten positiven und negativen Kontrollen in Ihrem Probensystem.
• Für ELISA-Anwendungen sollten Sie erwägen, das immunisierende Peptid als Beschichtungsantigen oder Wettbewerbskontrolle zu verwenden, um die Antikörperspezifität zu verifizieren.
• Da es sich um ein polyklonales Reagenz handelt, kann die Chargen-zu-Chargen-Konsistenz variieren; es ist ratsam, jede neue Charge vor großflächigem Einsatz in Ihrem Assay zu qualifizieren.
• Aufgrund der intramitochondrialen Lokalisierung von Twinkle sollten Sie effiziente Protokolle zur mitochondrialen Anreicherung oder Lyse bei der Probenvorbereitung sicherstellen.

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