Anti-C10orf2 Kaninchen-Polyklonaler Antikörper für WB und ELISA - Q96RR1

Kernproduktspezifikationen und -parameter

Biologischer Hintergrund: C10orf2 (Twinkle mtDNA-Helikase) Funktion und Lokalisierung

• Encodiert die mitochondriale DNA-Helikase Twinkle, auch bekannt als Protein für progressive externe Ophthalmoplegie 1 und T7 gp4-ähnliches Protein mit intramitochondrialer Nukleoid-Lokalisierung, produziert durch das TWNK (C10orf2/PEO1) Gen mit mehreren alternativen Spleißvarianten.
• Essenziell für die mtDNA-Replikation und -reparatur, wobei es doppelsträngige DNA entwindet, um die Strangsynthese durch den POLG–mtSSB-Replisom-Komplex zu erleichtern. Verwandte Referenzen: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:17324440 PMID:27226550
• Zeigt eine bevorzugte Entwindung von DNA-Substraten mit 5'- und 3'-Einzelstrangüberhängen und wirkt auch auf 5'-Flap-Substrate und D-Schleifen-Strukturen, einschließlich der Fähigkeit, eindringende Stränge zu dissoziieren. Verwandte Referenzen: PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:18039713 PMID:27226550
• Besitzt zusätzliche DNA-Strang-Annealing-, Strangaustausch- und Verzweigungsmigrationsaktivitäten, was seine Rolle bei der Aufrechterhaltung des mitochondrialen Genoms erweitert. Verwandte Referenzen: PMID:22383523 PMID:26887820 PMID:27226550
• Eine alternativ gespleißte Isoform besitzt keine DNA-Entwindungs- und ATP-Hydrolyseaktivitäten und bindet nicht an einzel- oder doppelsträngige DNA, was auf eine funktionelle Spezialisierung hinweist. Verwandte Referenzen: PMID:18039713
• Lokalisiert sich in die mitochondriale Matrix, das Nukleoid und die innere Membran, was mit ihrer Rolle im mtDNA-Stoffwechsel übereinstimmt.
• Hochexprimiert in Skelettmuskel, Hoden und Bauchspeicheldrüse, mit niedrigeren Spiegeln in Herz, Gehirn, Leber, Niere und anderen Geweben; die Expression ist coreguliert mit MRPL43.
• Assoziiert mit mitochondrialen Erkrankungen einschließlich progressiver externer Ophthalmoplegie, sensorineuraler Taubheit und Neurodegeneration, wie durch Schlüsselwörter wie Krankheitsvariante, Neuropathie und primäre mitochondriale Erkrankung widergespiegelt.

Experimentelle Anleitung und technische Tipps

• Das Immunogen (aa 135–335) zielt auf die zentrale Region von menschlichem C10orf2 ab und erkennt potenziell Volllängen- und bestimmte trunkierte Isoformen über menschliche, murine und Rattenproben hinweg – validieren Sie die Spezifität in Ihrem experimentellen System.
• Für Western Blotting testen Sie Ganzzelllysate aus Skelettmuskel oder Hoden (Gewebe mit hoher Expression) und erwarten Sie ein Band bei ca. 77 kDa; fügen Sie geeignete positive und negative Kontrollen hinzu.
• ELISA-Anwendungen können unter Verwendung von rekombinantem C10orf2-Protein oder Peptidkontrollen optimiert werden, um Empfindlichkeit und linearen Bereich zu bestätigen.
• Erwägen Sie die Durchführung einer Titrierungsreihe, um die optimale Antikörperverdünnung für Ihren spezifischen Assay und Probentyp zu ermitteln.

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